Stammbaumanalyse

Nicht jede Erbkrankheit lässt sich im Labor sofort einem einzelnen Gen zuordnen, besonders wenn nur wenige Familienmitglieder untersucht werden können. Eine wichtige Methode, um trotzdem den Erbgang aufzuklären, ist die Stammbaumanalyse: Man erfasst über mehrere Generationen, wer in einer Familie ein bestimmtes Merkmal zeigt, und zieht daraus Rückschlüsse auf den zugrunde liegenden Vererbungsmechanismus.

Diese Methode ist deutlich älter als die moderne Gentechnik und wurde schon genutzt, bevor man einzelne Gene direkt untersuchen konnte. Sie basiert auf den mendelschen Regeln, die vorhersagen, in welchem Verhältnis Merkmale bei Nachkommen auftreten, je nachdem ob ein Allel dominant oder rezessiv ist und ob das betroffene Gen auf einem Autosom oder einem Geschlechtschromosom liegt.

In der Schule wirst du meist fertige Stammbäume erhalten und musst daraus den passenden Erbgang ableiten – eine Fähigkeit, die in Klassenarbeiten und im Abitur regelmäßig geprüft wird, weil sie logisches Schlussfolgern mit genetischem Fachwissen verbindet.

In einem Stammbaum stehen Quadrate für männliche und Kreise für weibliche Personen. Ausgefüllte Symbole zeigen Personen, die das untersuchte Merkmal, meist eine Erbkrankheit, tatsächlich zeigen, während leere Symbole gesunde Personen darstellen. Ein Punkt in der Mitte eines Symbols kennzeichnet häufig Überträger bei rezessiven Erbgängen, also Personen, die das Merkmal zwar nicht zeigen, das entsprechende Allel aber in sich tragen.

Horizontale Linien verbinden Partner miteinander, senkrechte Linien führen zu den gemeinsamen Kindern, die nebeneinander auf einer eigenen Generationslinie eingezeichnet werden. Jede Generation wird meist mit römischen Zahlen von oben nach unten durchnummeriert, die Personen innerhalb einer Generation zusätzlich von links nach rechts mit arabischen Zahlen, damit sich jede einzelne Person eindeutig ansprechen lässt, etwa als „II-3“.

Um einen Stammbaum richtig zu deuten, hilft es, systematisch vorzugehen: Zunächst prüfst du, ob das Merkmal in jeder Generation auftritt oder Generationen überspringt, danach, ob eher Männer, eher Frauen oder beide Geschlechter gleich häufig betroffen sind. Aus diesen beiden Beobachtungen lässt sich der wahrscheinliche Erbgang meist eindeutig bestimmen.

In der Schule wird meist zwischen vier klassischen Erbgängen unterschieden: autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal-dominant und X-chromosomal-rezessiv. Jeder dieser Erbgänge hinterlässt ein eigenes, charakteristisches Muster im Stammbaum, an dem er sich meist eindeutig erkennen lässt, auch wenn in Einzelfällen mehrere Erbgänge zunächst plausibel erscheinen und weitere Generationen zur eindeutigen Klärung nötig sind.

In der Praxis reicht ein einzelner kleiner Stammbaum manchmal nicht aus, um zwischen zwei möglichen Erbgängen sicher zu unterscheiden, etwa wenn zufällig kein Überträger in der betrachteten Familie ein Kind bekommen hat. Größere Familien oder mehrere unabhängige Stammbäume erhöhen die Sicherheit der Aussage deutlich.

Ein häufiger Fehler ist, ein übersprungenes Auftreten eines Merkmals automatisch mit einem X-chromosomalen Erbgang gleichzusetzen. Auch autosomal-rezessive Merkmale können Generationen überspringen, wenn beide Eltern nur Überträger sind. Entscheidend zur Unterscheidung ist, ob Männer und Frauen etwa gleich häufig betroffen sind (spricht für autosomal) oder deutlich unterschiedlich häufig (spricht für X-chromosomal).

Ein zweiter Fehler ist die Annahme, ein betroffener Vater könne ein X-chromosomal-rezessives Merkmal an seine Söhne weitergeben. Väter vererben ihren Söhnen stets das Y-Chromosom, niemals ihr eigenes X-Chromosom, deshalb sind Söhne betroffener Väter bei X-chromosomalen Merkmalen in dieser Hinsicht nicht direkt gefährdet.

Drittens wird oft vergessen, dass ein einzelner Stammbaum manchmal nicht ausreicht, um zwischen zwei Erbgängen sicher zu unterscheiden. In Prüfungen ist es dann wichtig, ehrlich zu formulieren, welche Erbgänge zu den Beobachtungen passen und welche ausgeschlossen werden können, statt eine unsichere Aussage als sicher hinzustellen.