Mutationen

Eine Mutation ist eine dauerhafte, vererbbare Veränderung im Erbgut einer Zelle. Sie unterscheidet sich damit klar von Veränderungen, die nur vorübergehend sind, etwa durch Umwelteinflüsse auf die Ablesung von Genen, ohne dass sich die DNA-Sequenz selbst ändert. Eine Mutation betrifft die eigentliche Abfolge der Basen in der DNA und wird bei jeder weiteren Zellteilung mitkopiert.

Mutationen entstehen meist bei der Verdopplung der DNA vor einer Zellteilung. Dieser Vorgang läuft zwar sehr genau ab, aber nicht fehlerfrei: Auf mehrere Milliarden kopierte Basenpaare kommt statistisch immer eine kleine Zahl an Fehlern. Die meisten dieser Fehler werden von zelleigenen Reparatursystemen erkannt und sofort korrigiert, bevor sie zu einer echten Mutation werden. Nur ein winziger Rest bleibt bestehen.

Wichtig für das Verständnis ist der Unterschied zwischen Mutationen in Körperzellen und in Keimzellen. Mutationen in Körperzellen betreffen nur den einzelnen Menschen und werden nicht an Kinder weitergegeben. Mutationen in Keimzellen, also Eizellen oder Spermien, können dagegen an die nächste Generation vererbt werden und sind damit die eigentliche Grundlage für die genetische Vielfalt und die Evolution.

Um zu verstehen, warum eine winzige Veränderung an der DNA große Folgen haben kann, hilft der Blick auf den gesamten Weg von der DNA zum fertigen Protein. Passiert bei der Verdopplung der DNA ein Kopierfehler, wird eine falsche Base eingebaut oder eine Base geht verloren – das ist der eigentliche Mutationsschritt.

Diese veränderte Basenabfolge wirkt sich auf den genetischen Code aus, den Bauplan für ein bestimmtes Protein. Wird die DNA später bei der Proteinbiosynthese abgelesen, entsteht dann möglicherweise ein Protein mit einer anderen Aminosäuresequenz als ursprünglich vorgesehen. Eine andere Aminosäuresequenz kann wiederum die räumliche Faltung und damit die Funktion des Proteins verändern.

Am Ende dieser Kette steht die tatsächliche Auswirkung, und die kann sehr unterschiedlich ausfallen: Manche veränderten Proteine funktionieren nahezu unverändert, andere verlieren ihre Funktion vollständig oder erhalten sogar eine neue Eigenschaft. Ob eine Mutation überhaupt eine Wirkung zeigt, hängt also stark davon ab, an welcher Stelle im Gen und in welchem Protein sie auftritt.

Mutationen entstehen zum einen ganz spontan, allein durch die statistische Fehlerrate bei der DNA-Verdopplung – das passiert ständig, auch ohne jede äußere Einwirkung. Zum anderen gibt es Auslöser, sogenannte Mutagene, die die Wahrscheinlichkeit einer Mutation deutlich erhöhen. Dazu zählen physikalische Einflüsse wie UV-Strahlung, die in Hautzellen direkt die DNA schädigen kann, und radioaktive Strahlung, die DNA-Stränge sogar zerbrechen kann.

Auch chemische Stoffe können als Mutagene wirken, etwa bestimmte Substanzen im Zigarettenrauch, die die Basenabfolge der DNA verändern können. Der menschliche Körper besitzt allerdings hochwirksame Reparatursysteme, die den Großteil solcher Schäden erkennen und beheben, bevor daraus eine dauerhafte Mutation wird – nur ein kleiner Teil der Schäden bleibt am Ende tatsächlich bestehen.

Mutationen in Keimzellen sind die eigentliche Quelle genetischer Vielfalt innerhalb einer Art, denn ohne neue Varianten im Erbgut gäbe es kein Material, auf das natürliche Selektion wirken könnte. Die meisten Mutationen sind dabei neutral oder leicht nachteilig, aber ein kleiner Teil kann unter bestimmten Umweltbedingungen einen Vorteil bringen und sich über viele Generationen in einer Population verbreiten – dieser Zusammenhang ist eine der Grundlagen der Evolutionstheorie.

Auf der anderen Seite können Mutationen in Körperzellen auch schädlich sein, insbesondere wenn sie Gene betreffen, die das Zellwachstum steuern. Sammeln sich in einer einzelnen Zelle mehrere solcher Mutationen an, kann die Kontrolle über die Zellteilung verloren gehen, und die Zelle beginnt sich unkontrolliert zu vermehren – die Grundlage für die Entstehung von Krebs. Deshalb ist der Schutz vor Mutagenen wie UV-Strahlung oder Tabakrauch auch eine wichtige Krebsvorbeugung.